คอลเลกชันในการมองหาการกลายพันธุ์

การวิจัยออทิสติกแต่ยังมีสภาพที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิงเช่นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด นักวิจัยของเงื่อนไขดังกล่าวได้ดำเนินการตามผู้นำของคอลเลกชันในการมองหาการกลายพันธุ์ de Novo ในตระกูล simplex นักวิจัยสามารถใช้แนวทางการศึกษาใหม่ ๆ ในระดับที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิงผ่านการจัดลำดับจีโนมของครอบครัวในการศึกษากลุ่ม SPARK SPARK

มีข้อมูลเกี่ยวกับพฤติกรรมและดีเอ็นเอจากประมาณ 21,000 ครอบครัว ศูนย์พันธุกรรมในนิวยอร์กได้เริ่มจัดลำดับจีโนมทั้งครอบครัว 400 แห่งโดยมีอีก 400 ครอบครัวในท่อและอีกหลายโครงการที่วางแผนไว้สำหรับปีพ. ศ. 2562 SPARK คือการศึกษาความหมกหมุ่นที่ใหญ่ที่สุดในสหรัฐอเมริกา นักวิจัยนำเวนดี้ชองกล่าว มหาวิทยาลัยโคลัมเบีย ด้วยเป้าหมายในการศึกษามากกว่า 50,000 คนที่มีความหมกหมุ่นเราจะมั่นใจในปัจจัยทางพันธุกรรมที่เราระบุ